Скриниг новорожденного | Анализ на генетические заболевания ребенка

Полное название теста — Newborn Screening

Этот тест делают всем новорожденным и с 1 октября 2012 года.

Время забора материала для скрининга — обычно через 24 часа после рождения, результаты известны у нас были где-то через 2-3 недели.

Состав скрининга новорожденных

Включает в себя 35 пунктов:

  • Amino Acidemia Disorders
  • Phenylketonuria (PKU)
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Homocystinuria (HCY)
  • Arginosuccinic Acidemia (ASA)
  • Citrullinemia (CIT)
  • Tyrosinemia Type II (TYR II)
  • Tyrosinemia Type I (TYR I)
  • Fatty Oxidation Disorders
  • Medium Chain Acyl-CoA
  • Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
  • Very Long-chain acyl-CoA
  • Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
  • Long-chain L-3-OH Acyl-CoA
  • Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
  • Trifunctional Protein Deficiency (TFP)
  • Carnitine Membrane Transporter
  • Deficiency (CUD)
  • Carnitine/Acylcarnitine Translocase
  • Deficiency (CAT)
  • Carnitine Palmitoyl Transferase
  • Deficiency I (CPT-I)
  • Carnitine Palmitoyl Transferase
  • Deficiency II (CPT-II)
  • Short Chain Acyl-
  • CoADehydrogenase Deficiency (SCAD)
  • Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase
  • Deficiency (MADD/GA-II)
  • Organic Acidemia Disorders
  • Isovaleric Acidemia (IVA)
  • Glutaric Acidemia Type I (GA I)
  • 3-OH 3-CH3 Glutaric Aciduria
  • Methylmalonic Acidemia (mutase deficiency) (MUT)
  • Methylmalonic academia (Cbl A,B) (MMA)
  • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase
  • Deficiency (3MCC)
  • Propionic Acidemia (PA) (PROP)
  • Mitochondrial Acetoacetyl-CoA
  • Thiolase (beta-ketothiolase)
  • Deficiency (SKAT) (BKT)
  • Endocrine Disorders
  • Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
  • Congenital Hypothyroidism (CH)
  • Enzyme Disorders
  • Galactosemia (GALT)
  • Biotinidase Deficiency (BIOT)
  • Hemoglobinopathies
  • Hemoglobin SC Disease (FSC)
  • Sickle-Beta Thalassemia (FSA)
  • Sickle Cell Anemia (FS)
  • Cystic Fibrosis (CF)
  • Hearing Loss
  • с 1 октября добавили еще тест на Severe Combined
    Immunodeficiency (SCID)

Форум о Генетическом скрининке новорожденногоФорум о Генетическом скрининке новорожденного


Помощь в организации родов в США: service@deliveryinusa.comПомощь в организации родов в Майами