Генетический анализ в первом триместре. Интервью с профессором Петриковским.

В последнее время произошли серьезные изменения в сфере проведения генетического анализа. Многие достижения были достигнуты многими исследователями, включая нашу группу. Исследования касаются диагностики заболеваний плода и патологий плода в первом триместре беременности. 

Начиная от 11 и заканчивая 14-15 неделями беременности, в этот период мы можем выявлять очень большое количество отклонений от нормы в плане развития плода, генетические патологии плода, включая хромосомные аномалии. 

Генетический анализ “проверьте меня на всё”.

Здесь очень важно о чём идёт разговор. Иногда приходит пациентка и говорит “проверьте меня на всё”. Проверить “на всё” невозможно. 

У пациента не достаточно крови в организме, чтобы проверить “на всё”. 

Очень важны факторы риска – это и семейная патология, возраст, этническая принадлежность.

Определенные заболевания мы видим среди выходцев из жителей, например, средиземноморского бассейна. Всё зависит от определения факторов риска и на них сконцентрироваться.

Многие из моих пациенток приезжают сюда дважды. Первый раз – в первом триместре. 

Проведение генетического анализа в США.

Многие из моих пациенток, которые не живут в США приезжают сюда дважды.

Первый раз – в первом триместре беременности, чтобы убедиться, что с ребенком всё в порядке.

Полёты в первом триместре, если шейка матки имеет нормальную длину и отсутствует угроза выкидыша – абсолютно безопасны. Стюардессы летают постоянно до 28 недель беременности. Мы не видим никаких проблем у этой категории женщин.

Второй раз – перед родами в США, примерно за месяц, или за несколько месяцев – кому как удобно. 

Иногда первый приезд гораздо важнее второго. Во время первого приезда мы делаем определение химический маркёров на хромосомные аномалии. Очень важно выявление врожденных поражений сердца, пороков сердца – наиболее часто встречающейся патологией плода. Без квалифицированного осмотра никто не может правильно поставить этот диагноз.

Логика проведения генетического анализа.

Очень важно понять, что все скрининговые технологии, генетические анализы включая забор крови матери на хромосомный анализ, не являются Стопроцентными, не являются гарантией. Эта ошибка – в головах многих пациентов и врачей.

Тесты говорят лишь о том, в какой группе риска вы находитесь – низкого, среднего или высокого

Даже в группе низкого риска женщины тоже рожают детей с аномалией, но из очень мало. Если женщина удовлетворяется 99,8% гарантией, что всё в порядке – дальнейшие тесты не требуются. 

У женщин высокого риска мы должны проводить дальнейшие тесты, чтобы поставить точный диагноз. Есть две методики:

Первая – CVS – биопсия Хориона. Вторая – амниоцинтез. И Биопсия Хоирона и Амниоцинтез в квалифицированных руках – минимально опасные операции. Делается амбулаторно. Пациент приезжает, и через пол часа садится в машину и едет домой. 

Но только эти тесты – единственное, что даём Стопроцентную гарантию того, что ребёнок не имеет хромосомных аномалий.

Мы поступаем логично, последовательно, следуем системе. Сначала мы делаем ультразвук, определяем срок беременности. Мы смотрим мозг плода и все остальные органы выглядели нормально для этого срока, проверяем биохимические маркёры. Если всё нормально – мы заканчиваем скрининг в первом триместре на этом. Но если женщина попадает в группу высокого риска – следующим этапом проводятся генетический анализ – инвазивные процедуры, которые я описал выше, чтобы получить окончательный диагноз.

Другие видео комментарии по разным вопросам Б.М. Петриковского.

Вам будет интересно: ещё 22 видео о родах в США от доктора Петриковского.

Контактная информация профессора Бориса Марковича Петриковского в США.

Share
Share