Есть два вида генетических тестов. Первая группа – так называемые скрининговые тесты. И вторая группа это диагностические тесты. Очень важно различить эти две группы, они очень четко различны Скрининговые тесты ставят женщину в группу низкого, среднего, или высокого риска.
Скрининговый тест.
Наиболее эффективным скрининговым тестом является тест выделения плодовых клеток из крови матери. Это относительно новое достижение последних 3х-5ти лет. И широко используется в современной акушерской и геникологической практике.
Делать его можно начиная с 5-ти, 6-ти недель беременности и практически до родов, если это имеет смысл. То есть нет никакого критического периода. Когда этот тест можно или нельзя делать. Это очень важно понять.
Но этот тест в большинстве случаев дает результат где-то в 90, или чуть больше 90% случаев. Он не 100%. Более того если этот тест приходит положительный, например тест говорит что у ребенка болезнь дауна.
Генетический тест на омниоцентез.
Мы очень четко рекомендуем сделать омниоцентез, чтобы подтвердить этот диагноз. По крайней мере в моей практике не один раз тест приходил положительный. Мы делали омниоцинтез. И у ребенка не было болезни дауна. Потому что омниоцинтез – 100% тест. Почему это происходит? Как это может произойти?
Очень просто – этот тест определяет генетику плодовых клеток в материнском кровотоке. Но если у женщины были предыдущие беременности. Из многих, о которых она даже знать не может. Может быть 5-6 недель задержка периода. Потом приходит менструация и она даже не думает что это была беременность.
Но на самом деле это была беременность, которая рано оборвалась. И часто такие беременности обрываются потому что какие-то проблемы с плодом. Поэтому этот тест подхватывает клетки не от настоящей беременности, а от предыдущей. Поэтому амниоцинтес, или CVS есть такой тест – не инвазивный. Я делаю достаточно много. Они на мой взгляд достаточно безопасны.
И риск выкидыша – 1/500 – 1/600. То есть надо делать 500 амниоцинтезов, чтобы прервалась одна беременность. Но несомненно этот тест инвазивный. Поэтому большинство женщин предпочитают консервативный подход. Но омниоцинтез это единственный тест, который дает 100% ответ на этот вопрос.
Инвазивный генетический тест.
Поэтому когда мы разговариваем с возрастными пациентами. Или с пациентами повышенного риска по хромосомным заболеваниям. Какая-то генетическая аномалия в семье. Неясная генетическая аномалия и т.д. Мы обсуждаем возможности как неинвазивного тестирования, который является скринингом, или инвазивного тестирования. С помощью CVS и омниоцинтеза.
И учитывая все эти обстоятельства, каждая женщина выбирает что правильно для нее. Поэтому когда меня спрашивают что делать – я просто объясняю что если мы сделаем это, то результат получим такого плана. Если мы сделаем более инвазивный тест – результат будет 100%, но это вам решать какой будет более приемлемый результат.
Другие видео комментарии по разным вопросам Б.М. Петриковского.
Вам будет интересно: ещё 22 видео о родах в США от доктора Петриковского.
Контактная информация профессора Бориса Марковича Петриковского в США.
- Говорят ли в офисе доктора по-русски: да
- Адрес мед учреждения: 17070 Collins Ave, Suite 257, Sunny Isles Beach, FL 33160
