Полное название теста – Newborn Screening

Этот тест делают всем новорожденным и с 1 октября 2012 года.

Время забора материала для скрининга – обычно через 24 часа после рождения, результаты известны у нас были где-то через 2-3 недели.

Состав скрининга новорожденных

Включает в себя 35 пунктов:

• Amino Acidemia Disorders
• Phenylketonuria (PKU)
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
• Homocystinuria (HCY)
• Arginosuccinic Acidemia (ASA)
• Citrullinemia (CIT)
• Tyrosinemia Type II (TYR II)
• Tyrosinemia Type I (TYR I)
• Fatty Oxidation Disorders
• Medium Chain Acyl-CoA
• Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
• Very Long-chain acyl-CoA
• Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
• Long-chain L-3-OH Acyl-CoA
• Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
• Trifunctional Protein Deficiency (TFP)
• Carnitine Membrane Transporter
• Deficiency (CUD)
• Carnitine/Acylcarnitine Translocase
• Deficiency (CAT)
• Carnitine Palmitoyl Transferase
• Deficiency I (CPT-I)
• Carnitine Palmitoyl Transferase
• Deficiency II (CPT-II)
• Short Chain Acyl-
• CoADehydrogenase Deficiency (SCAD)
• Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase
• Deficiency (MADD/GA-II)
• Organic Acidemia Disorders
• Isovaleric Acidemia (IVA)
• Glutaric Acidemia Type I (GA I)
• 3-OH 3-CH3 Glutaric Aciduria
• Methylmalonic Acidemia (mutase deficiency) (MUT)
• Methylmalonic academia (Cbl A,B) (MMA)
• 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase
• Deficiency (3MCC)
• Propionic Acidemia (PA) (PROP)
• Mitochondrial Acetoacetyl-CoA
• Thiolase (beta-ketothiolase)
• Deficiency (SKAT) (BKT)
• Endocrine Disorders
• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
• Congenital Hypothyroidism (CH)
• Enzyme Disorders
• Galactosemia (GALT)
• Biotinidase Deficiency (BIOT)
• Hemoglobinopathies
• Hemoglobin SC Disease (FSC)
• Sickle-Beta Thalassemia (FSA)
• Sickle Cell Anemia (FS)
• Cystic Fibrosis (CF)
• Hearing Loss
• с 1 октября добавили еще тест на Severe Combined
  Immunodeficiency (SCID)

Форум о Генетическом скрининке новорожденного

Есть вопросы о родах в США? Пишите в Вотсапп: +1-305-306-7000