В больницах Майами процедуру Анализ на генетические заболевания у новорожденных называют “скрининг”.
Полное название теста – Newborn Screening.
В США этот тест делают всем новорожденным с 1 октября 2012 года.
Время забора материала для скрининга – обычно через 24 часа после рождения, результаты известны у нас были где-то через 2-3 недели.
Основные заболевания, которые выявляет тест – Муковисцидоз, Галактоземия, Адреногенитальный синдром, Врожденный гипотиреоз, Фенилкетонурия. Всего более 35 заболеваний, о которых написано ниже.
Состав теста Анализ на генетические заболевания у новорожденных.
Анализ включает в себя 35 пунктов:
- Amino Acidemia Disorders – Аминокислотные расстройства.
- Phenylketonuria (PKU) – Фенилкетонурия.
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD) – Кленовый сироп Болезнь мочи.
- Homocystinuria (HCY) – Гомоцистинурия.
- Argininosuccinic Aciduria (ASA) – Аргинино-янтарная ацидурия.
- Citrullinemia (CIT).
- Tyrosinemia Type II (TYR II) – Тирозинемия Тип II.
- Tyrosinemia Type I (TYR I) – Тирозинемия Тип I .
- Fatty Oxidation Disorders – Жирные нарушения окисления.
- Medium Chain Acyl-CoA – Средняя цепь Ацил-КоА.
- Dehydrogenase Deficiency (MCAD) – Дефицит дегидрогеназы.
- Very Long-chain acyl-CoA – Очень длинноцепочечный ацил-КоА.
- Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) – Дефицит дегидрогеназы.
- Dehydrogenase Deficiency (LCHAD) – Дефицит дегидрогеназы.
- Carnitine Membrane Transporter – Карнитиновый мембранный транспортер.
- Trifunctional Protein Deficiency (TFP) – Трифункциональный дефицит белка.
- Carnitine / Acylcarnitine Translocase – Карнитин / ацилкарнитин транслоказа.
- Long-chain L-3-OH Acyl-CoA – Длинноцепочечный L-3-OH Ацил-КоА.
- Carnitine Palmitoyltransferase – Карнитин пальмитоилтрансфераза.
- Deficiency (CAT).
- Carnitine palmitoyltransferase I – Карнитин пальмитоилтрансфераза I.
- Deficiency Carnitine Uptake Defect (CUD) – Дефект поглощения карнитина.
- Carnitine Palmitoyl Transferase – Карнитин пальмитоил трансфераза.
Вторая часть:
- Deficiency II (CPT-II) – Дефицит II (CPT-II).
- Short Chain Acyl- – Короткая цепь Ацил-.
- CoADehydrogenase Deficiency (SCAD) – Дефицит CoADehydrogenase (SCAD).
- Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase – Множественная ацил-КоА-дегидрогеназа.
- Deficiency (MADD/GA-II) – Дефицит (MADD / GA-II).
- Organic Acidemia Disorders – Органические расстройства ацидемии.
- Isovaleric Acidemia (IVA) – Изовалериановая ацидемия (IVA).
- Glutaric Acidemia Type I (GA I) – Глутаровая ацидемия типа I (GA I).
- 3-OH 3-CH3 Glutaric Aciduria – 3-OH 3-CH3 Глутаровая ацидурия..
- Methylmalonic Acidemia (mutase deficiency) (MUT) – Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы) (MUT).
- Methylmalonic academia (Cbl A,B) (MMA) – Метилмалоновая академия (Cbl A, B) (MMA)..
- 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase – 3-Метилкротонил-КоА-карбоксилаза.
Третья часть:
- Deficiency (3MCC) – Дефицит (3МСС).
- Propionic Acidemia (PA) (PROP) – Пропионовая ацидемия (ПА) (ПРОП).
- Mitochondrial Acetoacetyl-CoA – Митохондриальный ацетоацетил-КоА.
- Thiolase (beta-ketothiolase) – Тиолаза (бета-кетотиолаза).
- Deficiency (SKAT) (BKT) – Дефицит (СКАТ) (БКТ).
- Endocrine Disorders – Эндокринные расстройства..
- Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) – Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH).
- Congenital Hypothyroidism (CH) – Врожденный гипотиреоз (СН)..
- Enzyme Disorders – Ферментные расстройства..
- Galactosemia (GALT) – Галактоземия (GALT).
- Biotinidase Deficiency (BIOT) – Дефицит биотинидазы (БИОТ).
- Hemoglobinopathies – Гемоглобинопатии.
- Hemoglobin SC Disease (FSC) – Гемоглобин SC Заболевание (FSC).
- Sickle-Beta Thalassemia (FSA) – Серп-бета-талассемия (FSA).
- Sickle Cell Anemia (FS) – Серповидноклеточная анемия (ФС).
- Cystic Fibrosis (CF) – Муковисцидоз (МВ).
- Hearing Loss – Потеря слуха.
- с 1 октября добавили еще тест на Severe Combined
Immunodeficiency (SCID) – Тяжелый комбинированный
Иммунодефицит .
Анализ на генетические заболевания у новорожденных выявляет 1 заболевшего ребёнка на 8000. Вся информация на этой странице не претендует на энциклопедическую, может устареть, и могут быть опечатки и ошибки.