Анализ на генетические заболевания у новорожденных. Скриниг.

В больницах Майами процедуру Анализ на генетические заболевания у новорожденных называют “скрининг”.

Полное название теста – Newborn Screening.

В США этот тест делают всем новорожденным с 1 октября 2012 года.

Время забора материала для скрининга – обычно через 24 часа после рождения, результаты известны у нас были где-то через 2-3 недели.

Основные заболевания, которые выявляет тест – Муковисцидоз, Галактоземия, Адреногенитальный синдром, Врожденный гипотиреоз, Фенилкетонурия. Всего более 35 заболеваний, о которых написано ниже.

Состав теста Анализ на генетические заболевания у новорожденных.

Анализ включает в себя 35 пунктов:

  • Amino Acidemia Disorders – Аминокислотные расстройства.
  • Phenylketonuria (PKU) – Фенилкетонурия.
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD) – Кленовый сироп Болезнь мочи.
  • Homocystinuria (HCY) – Гомоцистинурия.
  • Argininosuccinic Aciduria (ASA) – Аргинино-янтарная ацидурия.
  • Citrullinemia (CIT).
  • Tyrosinemia Type II (TYR II) – Тирозинемия Тип II.
  • Tyrosinemia Type I (TYR I) – Тирозинемия Тип I .
  • Fatty Oxidation Disorders – Жирные нарушения окисления.
  • Medium Chain Acyl-CoA – Средняя цепь Ацил-КоА.
  • Dehydrogenase Deficiency (MCAD) – Дефицит дегидрогеназы.
  • Very Long-chain acyl-CoA – Очень длинноцепочечный ацил-КоА.
  • Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) – Дефицит дегидрогеназы.
  • Dehydrogenase Deficiency (LCHAD) – Дефицит дегидрогеназы.
  • Carnitine Membrane Transporter – Карнитиновый мембранный транспортер.
  • Trifunctional Protein Deficiency (TFP) – Трифункциональный дефицит белка.
  • Carnitine / Acylcarnitine Translocase – Карнитин / ацилкарнитин транслоказа.
  • Long-chain L-3-OH Acyl-CoA – Длинноцепочечный L-3-OH Ацил-КоА.
  • Carnitine Palmitoyltransferase – Карнитин пальмитоилтрансфераза.
  • Deficiency (CAT).
  • Carnitine palmitoyltransferase I – Карнитин пальмитоилтрансфераза I.
  • Deficiency Carnitine Uptake Defect (CUD) – Дефект поглощения карнитина.
  • Carnitine Palmitoyl Transferase – Карнитин пальмитоил трансфераза.

Вторая часть:

  • Deficiency II (CPT-II) – Дефицит II (CPT-II).
  • Short Chain Acyl- – Короткая цепь Ацил-.
  • CoADehydrogenase Deficiency (SCAD) – Дефицит CoADehydrogenase (SCAD).
  • Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase – Множественная ацил-КоА-дегидрогеназа.
  • Deficiency (MADD/GA-II) – Дефицит (MADD / GA-II).
  • Organic Acidemia Disorders – Органические расстройства ацидемии.
  • Isovaleric Acidemia (IVA) – Изовалериановая ацидемия (IVA).
  • Glutaric Acidemia Type I (GA I)  – Глутаровая ацидемия типа I (GA I).
  • 3-OH 3-CH3 Glutaric Aciduria – 3-OH 3-CH3 Глутаровая ацидурия..
  • Methylmalonic Acidemia (mutase deficiency) (MUT) – Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы) (MUT).
  • Methylmalonic academia (Cbl A,B) (MMA) – Метилмалоновая академия (Cbl A, B) (MMA)..
  • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase – 3-Метилкротонил-КоА-карбоксилаза.

Третья часть:

  • Deficiency (3MCC) – Дефицит (3МСС).
  • Propionic Acidemia (PA) (PROP) – Пропионовая ацидемия (ПА) (ПРОП).
  • Mitochondrial Acetoacetyl-CoA – Митохондриальный ацетоацетил-КоА.
  • Thiolase (beta-ketothiolase) – Тиолаза (бета-кетотиолаза).
  • Deficiency (SKAT) (BKT) – Дефицит (СКАТ) (БКТ).
  • Endocrine Disorders – Эндокринные расстройства..
  • Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) – Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH).
  • Congenital Hypothyroidism (CH) – Врожденный гипотиреоз (СН)..
  • Enzyme Disorders – Ферментные расстройства..
  • Galactosemia (GALT) – Галактоземия (GALT).
  • Biotinidase Deficiency (BIOT) – Дефицит биотинидазы (БИОТ).
  • Hemoglobinopathies – Гемоглобинопатии.
  • Hemoglobin SC Disease (FSC) – Гемоглобин SC Заболевание (FSC).
  • Sickle-Beta Thalassemia (FSA) – Серп-бета-талассемия (FSA).
  • Sickle Cell Anemia (FS) – Серповидноклеточная анемия (ФС).
  • Cystic Fibrosis (CF) – Муковисцидоз (МВ).
  • Hearing Loss – Потеря слуха.
  • с 1 октября добавили еще тест на Severe Combined
    Immunodeficiency (SCID) – Тяжелый комбинированный
    Иммунодефицит .

Анализ на генетические заболевания у новорожденных выявляет 1 заболевшего ребёнка на 8000. Вся информация на этой странице не претендует на энциклопедическую, может устареть, и могут быть опечатки и ошибки.

Share
Share